Postęp w genetyce i diagnostyce molekularnej jest ogromny, co ma bezpośredni wpływ na szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych, nawet bardzo rzadkich typów nowotworów. Kluczem do sukcesu terapii jest realny dostęp do diagnostyki molekularnej, z czym nadal w Polsce jest spory problem – wskazywali eksperci Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. Diagnostyka molekularna nie tylko otwiera drogę do leczenia celowanego ale też immunoterapii. Terapie ukierunkowane molekularnie spowodowały, że nowotwory wcześniej bardzo źle rokujące, obecnie często leczymy skuteczniej niż inne. Dochodzą też zupełnie nowe możliwości leczenia okołooperacyjnego.
W Polsce wąskim gardłem w procesie diagnostyczno-terapeutycznym pacjentów onkologicznych jest właśnie diagnostyka molekularna, choć teoretyczny dostęp do badań genetycznych w publicznym systemie opieki zdrowotnej jest dobry.
„Na tle wielu krajów np. Łotwa, Litwa, mamy naprawdę dobry dostęp do badań molekularnych, ale go nie wykorzystujemy. Nieoszczędzanie na diagnostyce i wykonywanie jej dobrze sprawia, że leczenie pacjenta ostatecznie kosztuje mniej i co ważniejsze jest skuteczniejsze. Niestety nadal za słabo się to przebija do świadomości” – podkreślił prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.
„Nie wykorzystujemy szans jakie nastąpiły dzięki poznaniu biologii nowotworów i rozwojowi diagnostyki genetycznej. Wydajemy gigantyczne kwoty na leczenie, a diagnostyka kuleje. Finalnie wielu pacjentów nie otrzymuje skutecznego refundowanego leczenia. – dodał prof. Tomasz Kubiatowski z Katedry Onkologii Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie.
Istotnym krokiem w usprawnieniu diagnostyki była akredytacja diagnostyki patomorfologicznej i jej wycena.
„Jednak jeśli popatrzymy jak wygląda wynik patomorfologiczny z wielu ośrodków, szczególnie realizowany w outsourcingu, to często wielkość i jakość pobranych wycinków tkanki nie pozwala na wykonanie badań genetycznych, często brakuje podstawowych danych histopatologicznych” – dodał prof. Rutkowski.
Ważna jest także koordynacja ścieżki pacjenta.
„Pacjent nie powinien nam znikać. Coraz więcej chirurgów jest zaangażowanych w ośrodkach, które mają wypracowane modele współpracy, we właściwą diagnostykę. U mnie wszyscy chirurdzy pracujący na poziomie ambulatorium zlecają badania molekularne w tych nowotworach gdzie jest to konieczne. W raku piersi, w Breast Cancer Unit’ach to się dzieje standardowo, ale nie dzieje się w wielu innych nowotworach, jak rak płuca, nowotwory urologiczne, ginekologiczne czy rak jelita grubego” – podkreślił prof. Rutkowski.
Brakuje przede wszystkim odpowiedniej organizacji i wpisania diagnostyki molekularnej w rutynowe procedury ośrodka medycznego. Warto pamiętać, że jeśli ośrodek medyczny ma kontrakt na pakiet onkologiczny, to może badania molekularne rozliczyć.
„Wykonanie diagnostyki molekularnej w odpowiednim czasie, w odpowiednich warunkach dla konkretnego pacjenta w obecnych czasach stało się koniecznością” – podkreśla prof. Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej, Świętokrzyskie Centrum Onkologii.
Potwierdził to Prof. Tomasz Kubiatowski – Czasy kiedy pacjentowi np. z rakiem płuca podaje się chemioterapię bez badań molekularnych powinny odejść do lamusa. Diagnostyka molekularna pomaga podejmować odpowiednie decyzje terapeutyczne. Jednocześnie zaznaczył – „Pamiętajmy, że poszukujemy nie tylko zupełnie nowych terapii ukierunkowanych molekularnie, ale też nowych wskazań dla terapii, które dobrze znamy, w kontekście tych samych mutacji np. BRAF, EGFR, HER, występujących w różnych rodzajach nowotworów. Co ważne, badania molekularne pozwalają sprawdzić, który pacjent odniesie korzyść z leczenia i dobrać leki tak, aby bardzo precyzyjnie trafić w komórki nowotworowe”.
A jest o co walczyć, gdyż dzięki wykryciu mutacji występujących w nowotworach, na przykład w czerniaku, który wcześniej był bardzo źle rokującym nowotworem, obecnie dla ponad połowy chorych mamy już skuteczne leczenie ukierunkowane molekularnie, nawet dla pacjentów z najgorszym rokowaniem (np. przy występowaniu mutacji BRAF, NRAS).
„W większości pacjenci, którzy mają określone mutacje BRAF, to są pacjenci, którzy mają gorsze rokowanie, mają częściej przerzuty do mózgu, podwyższony poziom LDH i pogorszony stan ogólny i znalezienie mutacji BRAF i wprowadzenie inhibitorów BRAF spowodowało, że my u części tych pacjentów, którzy bardzo szybko progresowali byliśmy w stanie tę chorobę powstrzymać” – wskazywała prof. Bożena Cybulska- Stopa.
„Liczymy, że Krajowa Sieć Onkologiczna zsieciuje ośrodki, które wykonują dobrze badania i pełną diagnostykę onkologiczną. Obecnie tracimy zbyt dużo nie wykonując diagnostyki molekularnej lub wykonując ją zbyt późno. Liczy się czas, jakość i współpraca” – mówił dr Artur Kowalik.
„W KSO pacjent będzie trafiał od razu do odpowiedniej diagnostyki, do odpowiedniego ośrodka w momencie rozpoznania procesu nowotworowego, a przede wszystkim ośrodki w KSO będą miały za zadanie zapewnić odpowiednią funkcjonalność i możliwość wykonywania badań molekularnych. Bo nie chodzi tylko o to, żeby pacjent trafił do jakiegokolwiek ośrodka, ale o to, żeby trafił do takiego ośrodka, który ma możliwość pełnej diagnostyki” – dodał prof. Piotr Rutkowski.
Pełna relacja z debaty „Terapie ukierunkowane molekularnie – od diagnostyki do skutecznego leczenia” dostępna na: https://www.youtube.com/live/WhevpsPnXFo?feature=share
Źródło informacji: Fundacja TO SIĘ LECZY